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Title: VAMPIRE: ALGORITMO PARA ANÁLISE DE DADOS DE NGS E IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS DO SISTEMA SANGUÍNEO RH
Authors: Galdino D, Rodrigues E, Lenz A, Chagas L, Laroque D, Santos F, Kashima S, Calado R, Fonseca V, Frias D.
Journal: Hematology, Transfusion and Cell Therapy,47:105690 (2025)

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Abstract

A caracterização de amostras quanto à expressão do antígeno Rh é de grande importância para os bancos de sangue, tanto na gestão de estoques de doadores quanto na seleção de unidades transfusionais adequadas para pacientes que necessitam de transfusão. No entanto, amostras que apresentam variantes do sistema Rh exigem testes adicionais, como ensaios moleculares, para a correta identificação da variante presente. Nesse contexto, o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) tem se destacado por seu potencial na descoberta de novas variantes e na análise de um grande número de amostras simultaneamente. Entretanto, a previsão precisa de fenótipos sanguíneos a partir de dados de NGS requer conhecimento imunogenético aprofundado, e atualmente há uma carência de ferramentas computacionais de fácil utilização capazes de fornecer tipagem sanguínea precisa. As ferramentas disponíveis, geralmente baseadas em linha de comando, estão restritas a poucas instituições e demandam conhecimentos técnicos avançados, o que reforça a necessidade de soluções com interfaces mais amigáveis. Com esse objetivo, foi desenvolvida a ferramenta web VAMPIRE (Variant Analyzer by Mutation Profile In Red-blood cell Epitopes), voltada para a análise de dados de NGS e caracterização de alelos dos genes RHD e RHCE. A plataforma é capaz de processar amostras de NGS, identificar e agrupar mutações nos genes RHD e RHCE, e associá-las a fenótipos específicos com base nas tabelas da Sociedade Internacional de Transfusão Sanguínea (ISBT). O VAMPIRE demonstrou alta precisão na identificação de SNPs relevantes nos exons dos genes RHD e RHCE, os quais determinam fenótipos como RHD fraco, RHD parcial e DEL. O novo algoritmo VAMPIRE trabalha em conformidade com as versões mais atualizadas das tabelas do ISBT, o que facilita a interpretação clínica e científica dos dados genômicos. Além disso, a ferramenta gera relatórios completos contendo os SNPs identificados, alelos associados e outros metadados relevantes, proporcionando uma análise detalhada da variabilidade genética no sistema Rh e simplificando o processo de tipagem molecular. Em conclusão, o VAMPIRE tem o potencial de se tornar uma ferramenta valiosa para bancos de sangue e laboratórios de imuno-hematologia, superando as limitações metodológicas existentes, como escalabilidade, reprodutibilidade e precisão na genotipagem de alelos do sistema sanguíneo Rh. Apoio financeiro: FUNDHERP, CTC (2013/08135-2), INCTC (465539/2014-9), FAPESP (2017/26950-6).

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Citation: Galdino D, Rodrigues E, Lenz A, Chagas L, Laroque D, Santos F, Kashima S, Calado R, Fonseca V, Frias D. VAMPIRE: ALGORITMO PARA ANÁLISE DE DADOS DE NGS E IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS DO SISTEMA SANGUÍNEO RH Hematology, Transfusion and Cell Therapy,47:105690 (2025).